Procenjuje se da se iza zbirnog pojma retke bolesti krije 6.000 do 8.000 različitih kliničkih slika. Većina bolesti pogađa mali broj ljudi, ali ih je ukupno mnogo. Između šest i osam odsto stanovništva Evrope pati od retkih bolesti. Često su u pitanju bolesti metabolizma i mišića, a potrebne godine da bi se postavila tačna dijagnoza.