Beč: Svetski dan retkih bolesti

27.2.2023

Procenjuje se da se iza zbirnog pojma retke bolesti krije 6.000 do 8.000 različitih kliničkih slika. Većina bolesti pogađa mali broj ljudi, ali ih je ukupno mnogo. Između šest i osam odsto stanovništva Evrope pati od retkih bolesti. Često su u pitanju bolesti metabolizma i mišića, a potrebne godine da bi se postavila tačna dijagnoza.

 U Beču postoje dve efikasne terapije za Gošeovu bolest, retko metaboličko oboljenje koje je prouzrokovano naslednim genetskim defektom. Pacijentima nedostaje enzim za razgradnju masti koje se skupljaju u jetri, slezini i koštanoj srži što dovodi do uvećanja i oštećenja organa. Problem je što tri četvrtine obolelih u Austriji nemaju tačnu dijagnozu i leče se pogrešno.
 
U Austriji živi oko 20.000 ljudi sa mišićnim bolestima, a više od polovine su deca i adolescenti. Takva dijagnoza često znači progresivnu nepokretljivost, zavisnost od invalidskih kolica i skraćen životni vek. Najćešće bolesti su Dišenova mišićna distrofija i Spinalna mišićna atrofija. Za optimalno lečenje pacijenata je neophodna rana dijagnoza u detinjstvu. Pacijentima je pored specijalizovanih klinika na raspolaganju i Centar za retke i nedijagnostikovane bolesti Medicinskog univerziteta u Beču.
 
Oko 300 miliona ljudi širom sveta pati od retkih bolesti. Kao znak solidarnosti Medicinski univerzitet i Opšta bolnica u Beču će se priključiti kampanji „Global Chain of Lights“ 28. februara 2023. godine. Ove ustanove će osvetliti svoje ulaze u zelenoj, plavoj, roze i ljubičastoj boji.
 
Saopštenje za medije (PDF)